１）浅井先生29才、男性（ネパール人8年前来日）主訴、腹部膨満感切除所見肝左葉は圧排され菲薄化。病変は小児頭大の単房性嚢胞性病変で、肝左葉と連続。ほかの腹膜との癒着はなし。内容は黄色調漿液と漿液を入れた薄い膜からなる数cmまでの水風船様物を多数包含。壁は硝子化瘢痕組織。肝付着部では壁内に胆管上皮が認められ、肝originの嚢胞性病変と診断。（病理の先生も初めて見る形態とか）病変の生成機転については不明。腹膜偽粘液腫、リンパ管腫ではなかった。CTで、点状に石灰化がみられる部分が肝との連続部分。２）小林先生症例１検診にて胸部単純Xpで異常影を指摘された。右側大動脈弓 ＋ 異所性左鎖骨下動脈頻度は1/1000人である。症例２心窩部痛、CRP高値（15前後）にて他院より紹介受診した。肝表に少量の腹水あり。造影CT早期相にて肝表面の濃染があり、Fitz-Hugh-Curtis Syndromeを疑った。しかし、淋菌、クラミジア抗原 陰性 CトラコマIgG、IgA抗体 陰性で確定されず。３）渡辺1才 男児寝返りができなくなってきた。全身の低緊張が著明である。定頚はあるが、座位保持が二つ折れで不可。Tay-Sachs病ガングリオシドーシス GM1（βガラクトシダーゼ欠損） GM2（βヘキソースアミニダーゼ欠損（α/βsubunit）） 乳児型（Tay-Sachs/αsubunit欠損）、若年型、成人型3～5ヶ月頃に筋緊張低下、聴覚過敏となり、次第に定頚、座位が不可になる。眼底にはCherry-red spotが特徴的。1才頃には周囲に対する反応が消失、痙攣が始まる。頭囲増大、嚥下不可となり4才頃までに死亡する。脂質の蓄積のため、脳実質の肥厚を生じる。脳室は狭小化、硬膜下腔も狭小化する。T2Wでの基底核部の信号上昇が特徴的である。
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１）浅井先生
29才、男性（ネパール人8年前来日）
主訴、腹部膨満感
切除所見
肝左葉は圧排され菲薄化。病変は小児頭大の単房性嚢胞性病変で、肝左葉と連続。ほかの腹膜との癒着はなし。
内容は黄色調漿液と漿液を入れた薄い膜からなる数cmまでの水風船様物を多数包含。壁は硝子化瘢痕組織。
肝付着部では壁内に胆管上皮が認められ、肝originの嚢胞性病変と診断。（病理の先生も初めて見る形態とか）
病変の生成機転については不明。腹膜偽粘液腫、リンパ管腫ではなかった。
CTで、点状に石灰化がみられる部分が肝との連続部分。
２）小林先生
症例１
検診にて胸部単純Xpで異常影を指摘された。
右側大動脈弓 ＋ 異所性左鎖骨下動脈
頻度は1/1000人である。
症例２
心窩部痛、CRP高値（15前後）にて他院より紹介受診した。
肝表に少量の腹水あり。造影CT早期相にて肝表面の濃染があり、Fitz-Hugh-Curtis Syndromeを疑った。
しかし、淋菌、クラミジア抗原 陰性 CトラコマIgG、IgA抗体 陰性で確定されず。
３）渡辺
1才 男児
寝返りができなくなってきた。全身の低緊張が著明である。定頚はあるが、座位保持が二つ折れで不可。
Tay-Sachs病
ガングリオシドーシス
GM1（βガラクトシダーゼ欠損）
GM2（βヘキソースアミニダーゼ欠損（α/βsubunit））
乳児型（Tay-Sachs/αsubunit欠損）、若年型、成人型
3～5ヶ月頃に筋緊張低下、聴覚過敏となり、次第に定頚、座位が不可になる。眼底にはCherry-red spotが特徴的。
1才頃には周囲に対する反応が消失、痙攣が始まる。頭囲増大、嚥下不可となり4才頃までに死亡する。
脂質の蓄積のため、脳実質の肥厚を生じる。脳室は狭小化、硬膜下腔も狭小化する。T2Wでの基底核部の信号上昇が特徴的である。
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